Специалисты РостГМУ приступили к тестированию новорожденных на два редких генетических заболевания в рамках стартовавшего при участии Минздрава РФ скрининга крови на наследственные патологии Х-АЛД и AADC-дефицит.
Об этом рассказал лауреат премии лучшим врачам России «Призвание», заведующий лабораторным отделом Медико-генетического центра Ростовского ГМУ Сергей Морданов.
Ростовский государственный медицинский университет входит в число 11 центров страны, на базе которых под руководством Министерства здравоохранения РФ реализуется федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга.
За РостГМУ закреплено обследование малышей из Ростовской, Волгоградской и Астраханской областей, Калмыкии, Дагестана, Ингушетии, Чеченской республики, а также Луганской и Донецкой народных республик.
Тестирование в Медико-генетическом центре ВУЗа на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит) началось с 1 апреля в рамках поэтапного расширения Минздравом РФ перечня исследований новорожденных.
На момент рождения дети с двумя данными заболеваниями выглядят клинически здоровыми, но специалисты отмечают, что патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне. И таким новорожденным необходима помощь.
Массовый неонатальный скрининг проводится бесплатно в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», руководителем которого выступает Министр здравоохранения России Михаил Мурашко.
Скрининг выполняют в первые дни жизни ребёнка, что позволяет максимально быстро получить результаты и при необходимости своевременно начать лечение малышей, предотвращая тяжелые нарушения и инвалидизацию, которые могут развиться при данных патологиях.
По словам Сергея Морданова, в условиях расширения круга задач РостГМУ приобрел новое оборудование – тандемный масс-спектрометр, и на сегодня специалисты Медико-генетического центра суммарно проводят обследования на 38 патологий.
Ростовский ГМУ под руководством Минздрава России продолжает уже пятый год важнейшую работу над выявлением наследственных заболеваний, которые проявляются в детском возрасте.
Исследования, проводимые в лабораторном отделе Медико-генетического центра РостГМУ, позволяют в кратчайшие сроки приступить к терапии, давая маленькому человечку шанс на полноценное здоровое будущее.
