Уже третий год Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России проводит исследования, позволяющие спасать новорожденных, сохраняя здоровье новых поколений наших детей.

В 2025 году Медико-генетический центр РостГМУ успешно продолжил направление работы по проведению неонатального скрининга.

Медуниверситет из Ростова-на-Дону участвует в решении этой государственной задачи с 2023 года, войдя в число 11 центров в России, на базе которых реализуется федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга.

Наши специалисты выявляют опасные наследственные заболевания в первые дни жизни ребёнка, и это позволяет оперативно начать лечение и получить благоприятный прогноз.

За вклад в эту колоссальную работу заведующий лабораторным отделом Медико-генетического центра РостГМУ Сергей Викторович Морданов был удостоен главной медицинской премии страны «Призвание».

О том, что было сделано в 2025-м году и какие задачи ждут в году наступающем Сергей Морданов рассказал Медиацентру РостГМУ.

* * *

В лабораторном отделе Медико-генетического центра РостГМУ за неполных 3 года обследовано более 400 тысяч образцов крови новорожденных из Ростовской, Астраханской, Волгоградской областей, Калмыкии, Дагестана, Ингушетии, Чеченской Республики, а также исторических российских территорий – Донецкой и Луганской Народных Республик.

По их результатам 8 000 малышей попали в группу риска – им было назначено дополнительное обследование в Москве в федеральном Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова, где у почти 250 ребятишек были выявлены наследственные заболевания обмена веществ, иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия.

Данные о выявленных заболеваниях оперативно поступают в регионы, где детей берут на диспансерное наблюдение, им организовано лечение и лекарственное обеспечение. Для всех выявляемых в рамках регионального неонатального скрининга нозологий разработаны эффективные методы лечения.

А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».

— Ранняя диагностика надежно защищает малышей от тяжелых последствий из-за позднего выявления наследственных болезней. Регулярное своевременное выявление детей с наследственной патологией дает им не только шанс на жизнь, причем нормальную, но и возможность родить в будущем здоровых ребятишек, – говорит Сергей Морданов. — Например, за три года выявлено 47 случаев спинальной мышечной атрофии: 14 – в 2023 году, 21 в 2024 году, и пока 12 в нынешнем 2025 году. Это тяжелейшее заболевание, которое без оперативно начатого лечения ведет к инвалидизации или гибели маленького человека.

С 1 января 2026 года Министерством здравоохранения РФ запланировано поэтапное расширение перечня исследований новорожденных.

Чтобы решить задачу по проведению в лабораторном отделе Медико-генетического центра РостГМУ скрининг новорожденных на большее число нозологий есть все условия.

На сегодня лаборатория обеспечена необходимым аналитическим оборудованием и оборудованием подготовки проб: как следствие суммарное число нозологий, выявляемых путем массового обследования новорожденных, увеличится до 38.

— С 1 января 2026 года к списку выявляемых лабораторией генетики РостГМУ нозологий добавляются две болезни обмена веществ и расширяется группа выявляемых иммунодефицитных состояний, – продолжает рассказ Сергей Морданов. – Медуниверситет проводит необходимую подготовку оборудования и персонала к запланированному расширению скрининга. Дополнительно приобретено новое оборудование – тандемный масс-спектрометр – один из основных анализаторов расширенного неонатального скрининга.

По словам специалиста, исследования, которые проводятся в МГЦ РостГМУ, дают человечку, который в прежнее времена только родившись был уже обречен на инвалидность и раннюю гибель, шанс на здоровое будущее.

— Это – реальный результат реально работающей федеральной программы и большой команды. Мы видим и вклад РостГМУ, и нашего коллектива, — говорит Сергей Викторович. – Это результат и нашей повседневной работы. Мы приходим сюда с боевым настроением. Получаем обратную связь от регионов, от Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, и понимаем: работаем в правильном направлении, помогаем людям, целым семьям. Когда получаем от МГНЦ информацию о подтвержденных случаях, отмечаем: вот и еще одной бедой в будущем будет меньше.

Потому здесь – а лабораторный отдел звено в общей цепи — не сбавляют напряженного ритма работы, делают все, чтобы сократить на своем этапе выполнение исследований с 72 часов до суток.

Это позволит быстрее помочь деткам, чтобы они выросли здоровыми и могли вести полноценную жизнь.

В лаборатории РостГМУ с того момента, как впервые в стране был запущен проект неонатального скрининга, постоянно контролируют качество и скорость выдачи результатов. Работа оборудования не останавливается ни на минуту – всё всегда в действии, в случае необходимости включается дублирующее оборудование. Техобслуживание и сервис постоянно на высоком уровне.

Для родителей ребят такие обследования бесплатные. Регионы финансируют их из своих бюджетов, но при этом до 99% расходов покрывают субсидии из бюджета федерального. Охват скринингом новорожденных в 2025 году составил более 95 контрольных процентов.

— Что касается самих исследований, то мы уже расширили спектр выявляемых иммунодефицитных состояний, а с 2026 года добавим новые маркеры, которые позволят выявлять новые болезни обмена веществ. Уверен, в перспективе, с 2027 года мы подойдем к дальнейшему расширению скрининга и выявлению большего числа заболеваний и нозологических групп, — подчеркивает Сергей Морданов. – Во всем мире развивается это направление. И если посмотреть на проблему с экономической точки зрение, оно в перспективе очень выгодно государству: на чаше весов – здоровые люди и совсем не здоровые. Счастливые полноценные семьи и страдающие от горя.

Уходящий 2025 год лично для Сергея Морданова ознаменован высокой наградой — в составе группы ученых он стал лауреатом главной медицинской премии «Призвание».

— Я хорошо знаю людей, которые продвигали с нулевых годов идею и саму программу медико-генетических исследований, в частности, неонатального скрининга, проводили исследования, пилотные проекты, — говорит Сергей Морданов. — Это просто титанический труд – создать региональные центры скрининга, наладить взаимодействие с медицинскими организациями, с Медико-генетическим научным центром имени академика Бочкова, организовать все таким образом, чтобы система работала четко, без сбоев. Но здоровье каждого ребенка, счастье каждой семьи того стоят. 

Национальный проект «Продолжительная и активная жизнь» позиционирует, что будущее долголетие закладывается с колыбели. И РостГМУ причастен к решению этой задачи.

Коллектив лабораторного отдела Медико-генетического центра РостГМУ поздравляет коллег с наступающим 2026 годом. Желает всем крепкого здоровья, тепла и доброты.

Наталья Нарсеева, Медиацентр РостГМУ