В клинике РостГМУ Минздрава России оказывают консультативную помощь жителям исторических российских территорий с тяжелейшими орфанными заболеваниями.

Помощь жителям исторических российских территорий оказывается адресно и своевременно. Благодаря слаженной работе кафедры клинической иммунологии и аллергологии и проректора по региональному развитию и взаимодействию с субъектами Российской Федерации Натальи Сергеевны Алексеевой, пациенты с орфанной патологией из Луганской Народной Республики (с наследственным ангиоотеком) получили жизненно необходимые лекарственные средства, что фактически в перспективе спасло им жизнь.

В клинику РостГМУ на консультацию к иммунологу из Луганской Народной Республики направили семью – маму и двоих сыновей. У мамы и старшего сына 16 лет наблюдались приступы неясного генеза – отеки шеи, рук и ног. При этом назначенные препараты не помогали.

У младшего сына 12 лет клинических проявлений не наблюдалось. Но врачи из ЛНР, учитывая имеющуюся информацию о старшем сыне и матери, посчитали необходимым отправить на консультацию всех троих.

В случае, когда постановка диагноза затруднена и необходима помощь высококлассного специалиста, на помощь пришла главный аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Ростовской области, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии РостГМУ доктор медицинских наук, профессор Людмила Петровна Сизякина.

Профессор ведет пациентов с редчайшими заболеваниями, которые крайне редко встречаются в практике врачей – 1 случай на 40 и более тысяч населения.

И потому поставить правильный диагноз может только специалист, ведущий пациентов с аналогичными клиническими проявлениями, а также – для подтверждения предварительного диагноза необходимо специальное обследование.

В клинике РостГМУ назначили комплексное обследование семьи с генетическим тестированием всех троих пациентов.

— Полученный результат подтвердил наше предположение — наличие наследственного генетически обусловленного заболевания у матери и ее обоих сыновей, — сообщила Людмила Сизякина. — У младшего сына 12 лет при обследовании обнаружена мутация в том же гене, что и у матери, и у старшего брата. И хотя до сих пор клинически заболевание не проявлялось, он взят на диспансерное наблюдение.

Как отметила иммунолог с 40-летним стажем, медлить в таких ситуациях нельзя.

— Если пациенты не будут принимать специальные препараты при неожиданно наступающих приступах, другие скоропомощные мероприятия – те же инъекции глюкокортикостероидов, антигистаминных препаратов – окажутся не эффективными, — говорит Людмила Петровна Сизякина. – Приступы могут длиться до нескольких суток. При этом наблюдаются очень тяжелые клинические проявления: отек в области шеи провоцирует нарушение дыхания, которое сопровождается панической атакой и другими серьезными сбоями в организме.

Локализация отека в области шеи и живота очень опасна для жизни. Тяжесть состояния во время приступа усугубляет возникающий страх вероятной гибели в отсутствии эффективной терапии. Изнуряет само ожидание повторного приступа, который может случиться в любой момент.

В РостГМУ установили точный диагноз заболевания. Его подтверждение Людмилой Петровной Сизякиной позволило обосновать назначение дорогостоящего препарата, после введения которого снимается приступ.

Люди с орфанными – редкими – заболеваниями обеспечиваются лекарствами за счет государства, это – прерогатива региональных бюджетов. Они находятся под медицинским контролем и получают дорогостоящее лечение, спасающее им жизнь.

— В Ростовском государственном медицинском университете многие ученые-практики ведут консультативные приемы для уточнения или установления диагнозов, в том числе и пациентам из исторических российских территорий, — говорит проректор по региональному развитию и взаимодействию с субъектами РФ Наталья Сергеевна Алексеева. — Установленный, уточненный или подтвержденный диагноз позволяет в дальнейшем таких пациентов по месту жительства обеспечивать дорогостоящими препаратами за счет регионального бюджета, как и предусмотрено законодательством.

Алгоритм действий для таких клинических случаев в РостГМУ Минздрава России отработан.

— После консультации и дополнительных обследований семья по месту проживания будет обеспечена препаратами, необходимыми для жизни, — пояснила Наталья Алексеева.

Такое взаимодействие позволяет решать проблемы людей с редкими заболеваниями — устанавливать и обосновывать диагноз, помогать в лекарственном обеспечении.