С 2023 года РостГМУ Минздрава России стал участником федерального проекта по расширенному неонатальному скринингу новорождённых.

За время работы лаборатории медико-генетического центра РостГМУ в период 2023 года и шести месяцев 2024 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга было обследовано более 210 тысяч новорождённых. Из них в прошлом году – более 140 тысяч, и в этом 70 тысяч.

Было выявлено 3 760 новорождённых группы высокого риска. За первый, 2023 год работы подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.

По распоряжению Правительства РФ от 1 августа 2024 года к уже имеющемуся в клинике добавятся и две автоматических станции для раскапывания ПЦР-смесей.

Исполняющая обязанности ректора РостГМУ Минздрава России Олеся Борисовна Старжинская познакомилась с работой лабораторного отдела медико-генетического центра РостГМУ и убедилась, что новое оборудование позволит минимизировать ручной труд и повысить эффективность работы подразделения.

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии, быстрее оказывать детям помощь, а в некоторых случаях и спасать жизнь. В рамках проекта у новорождённых в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют на исследование.

В лаборатории РостГМУ выполняют неонатальный и расширенный неонатальный скрининги. Они отличаются от пренатального скрининга, когда массово обследуется беременные женщины на аномальное развитие плода и проводится поиск частых хромосомных болезней плода.

— С января 2023 года все субъекты РФ заключили договоры с центрами расширенного неонатального скрининга, в которые из родовспомогательных учреждений направляют на исследование образцы крови новорождённых. За медико-генетическим центром РостГМУ помимо Ростовской области, закреплены Волгоградская и Астраханская области, республики Калмыкия, Дагестан, Ингушетия, Чеченская республика, а также Луганская и Донецкая Народные Республики, – говорит Олеся Старжинская. – Если в нашей лаборатории выявлены какие-либо отклонения от нормы, информация об этом поступает в прикреплённый субъект РФ.

И, по её словам, уже на месте в ответственном медучреждении, в число которых входят медико-генетическая консультация, перинатальный центр, детская больница и другие, организуют взятие биоматериала у малыша и далее отправляют образцы для проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова, в Москву.

Такая система дает возможность на ранних, доклинических стадиях выявлять и оперативно начинать лечение патологии, приводящей к инвалидизации, а зачастую — к гибели ребёнка.

С начала 2023 года к списку из пяти наследственных заболеваний добавились исследования ещё на 31 заболевание и группу заболеваний, которые теперь проводятся в РостГМУ.

В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно здесь исследуются образцы крови на 36 нозологий и нозологических групп.

— Выявляемые заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу. А своевременно их диагностировать без проведения генетических исследований, в том числе скрининговых, невозможно, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей Викторович Морданов. – Ранняя диагностика служит профилактике инвалидизации детей и снижению детской и младенческой смертности.

Для маленьких пациентов эти исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом большую часть (до 99%) расходов покрывают субсидии из федерального бюджета.

Для всех выявляемых в рамках РНС нозологий разработаны эффективные методы лечения.

А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».