Международный день редких заболеваний организовывается и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

За восемь лет из мероприятия европейского масштаба, он превратился в глобальное событие. В 2015 году в Международном дне редких заболеваний участвовали представители организаций  и пациентов из 85 стран.

Основная цель проведения Дня редких заболеваний —  повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков.

К редким заболеваниям относят, в основном, генетические заболевания, затрагивающие незначительную часть населения. В России редкими считаются 24 заболевания, пациенты с данной патологией должны быть обеспечены лекарствами за счет средств федерального или местного бюджетов.

Одно из таких заболеваний –  это аутовосполительный синдром. Это генетическое, тяжелое и редкое заболевание, которому подвержены дети. Болезнь может проявиться лишь через нескольких месяцев после рождения. Так случилось с тринадцатилетней девочкой, которая поступила в педиатрическое отделение РостГМУ. С четырех месяцев у нее отмечались частые подъемы температуры тела до 38,5. Девочку мучали головные боли и повышенное артериальное давление.

— Ребенок неоднократно госпитализировался в московские клиники, в клиники Германии и Израиля, где подтвержден был диагноз: «Аутовосполительный синдром». В педиатрическом отделении клиники РостГМУ ей вводили дорогостоящий генно-инженерный биологический аппарат, один раз в восемь недель. Один флакон этого препарата стоит около 700 тысяч рублей. На фоне проводимой терапии нормализовалась температура, исчезли головные боли.  Инъекции препаратом придется проводить всю жизнь. Отмена или замена препарата может привести к инвалидизации и даже смерти ребенка. В настоящее время ребенок наблюдается и лечится в Москве, — рассказала Елена Владимировна Носова, врач-педиатр I категории.

На сегодняшний день в российском федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями зарегистрировано более 12,7 тысячи человек, среди которых 7 тысяч – дети.

Медики, ученые и исследователи из года в год оказывают помощь людям с редкими заболеваниями и борются за улучшение уровня осведомленности общества об этих заболеваниях. Общественным признанием заслуг в этой области является премия «Синяя птица». Ее вручают ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.